Выделение данной группы болезней связано с открытием в 1983 г. прионного белка, являющегося естественным белком человека и животных (ген, кодирующий данный белок, обна-ружен на коротком плече хромосомы 20). Установлена воз-можность заражения мутантными формами данного белка, показано его накопление в тканях мозга. В настоящее время из обусловленных прионами описано 4 болезни человека и 6 болезней животных. Среди них отмечаются спорадические, инфекционные и наследственные заболевания. Однако есть данные, показывающие, что прионные белки, образующиеся при случайной мутации (спорадические случаи болезни), обладают той же степенью контагиозности, что и инфекцион-ные.
Примером типично инфекционного прионного заболевания человека является куру — болезнь, обнаруженная в одном из племен Папуа Новой Гвинеи, где было принято ритуальное поедание мозга умерших соплеменников. В настоящее время вместе с изменением обрядов это заболевание практически исчезло. К наследственным прионным заболеваниям относят синдром Герстманна—Штреусслера—Шайнкера, фатальную семейную инсомнию и семейные формы болезни Крейтцфельда— Якоба. Семейные и инфекционные заболевания составляют не более 10 % всех случаев, в 90 % случаев наблюдаются спора-дические случаи заболевания (спорадическая форма болезни Крейтцфельда—Якоба).

Болезнь Крейтцфельда—Якоба [F02.1] [Крейтцфельд X., 1920, Якоб А., 1921] — злокачественное быстро прогрессирующее заболевание, характеризующееся спонгиозным перерождением коры головного мозга, коры мозжечка и серого вещества подкорковых ядер. Главное проявление заболевания — де-менция с грубым нарушением мозговых функций (агнозия, афазия, алексия, апраксия) и двигательными расстройствами (миоклония, атаксия, интенционный тремор, глазодвигательные нарушения, судорожные припадки, пирамидные и экстрапирамидные расстройства).

В 30 % случаев развитию болезни предшествует неспеци-фическая продромальная симптоматика в виде астении, нару-шения сна и аппетита, ухудшения памяти, изменения пове-дения, снижения массы тела. О непосредственном дебюте бо-лезни свидетельствуют зрительные нарушения, головные боли, головокружение, неустойчивость и парестезии. Обычно болезнь возникает в возрасте 50—65 лет, несколько чаще болеют мужчины. Эффективных методов лечения не найдено, большинство заболевших умирают в течение первого года, но иногда болезнь растягивается на 2 года и более.

Своевременная диагностика заболевания представляет значи-тельные трудности. Важными диагностическими признаками являются быстрое прогрессирование симптомов, отсутствие воспалительных изменений в крови и СМЖ (нет лихорадки, повышения СОЭ, лейкоцитоза в крови и плеоцитоза в ликво-ре), специфические изменения на ЭЭГ (повторяющаяся трехфазная и полифазная активность с амплитудой не менее 200 мкВ, возникающая каждые 1—2 с).

Особый интерес к прионным заболеваниям возник в связи с эпидемией спонгиозной энцефалопатии коров в Англии и появлением в тот же период в Англии и Франции 11 случаев болезни Крейтцфельда—Якоба с атипично ранним началом.

Хотя очевидных доказательств связи между этими двумя фактами не обнаружено, но ученым приходится учитывать сведения о высокой стойкости прионных белков (обработка формалином тканей умерших не снижает их контагиозности). В документированных случаях передачи болезни Крейтцфель-да—Якоба от одного человека к другому инкубационный период составлял 1,5—2 года.