Основными инструментами в клинической генетике являются генеалогический и близнецовый методы.
Генеалогические исследования посвящены анализу родослов-ной больного (пробанда). Признаком наличия генетической предрасположенности служит накопление лиц со сходной психической патологией в семьях больных. При этом вероятность обнаружения больных среди родственников пробанда зависит от степени родства. Так, у родителей больных шизофренией частота того же заболевания составляет примерно 14%, а у дядей и теток 5—6%. Наличие патологической наследственности у близких родственников больных может проявляться не манифестными психозами, а патологическим складом личности, мягкими, субклиническими формами психической патологии. Генеалогический метод позволяет установить тип наследования заболевания, выявить феномен сцепления генов, дает непосредственный материал для проведения медико-генетического консультирования.

В табл. 1.1 приведены некоторые заболевания, для которых был установлен тип наследования. В основном это довольно тяжелые, приводящие к слабоумию процессы.

Для большинства других психических заболеваний тип наследования установить не удалось. Хотя результаты некоторых исследований позволяют предполагать зависимость возникновения болезни Альцгеймера от генного дефекта хромосомы 21, однако неясно, может ли подобная связь быть обнаружена во всех случаях этого заболевания. Вызывает дискуссии предположение о связи асоциального поведения у мужчин с дополнительной Y-хромосомой: в ряде наблюдений она приводила к формированию интеллектуального дефекта и противоправным поступкам, однако описаны пациенты, у которых при данном кариотипе не обнаружено расстройств психического здоровья.

Значение генетических факторов в возникновении таких психических заболеваний, как шизофрения, МДП, эпилепсия
и другие, никогда не рассматривается как фатальное. Вероятнее всего, по наследству передается не само заболевание, а только предрасположенность к нему, реализация которой зависит от многих (в том числе биологических, соматических и психосоциальных) причин.
Размер вклада наследственных факторов в этиологию пси-хических заболеваний оценивается с помощью близнецового ме-тода. Частота совпадений по наличию признака (болезни) у оТюих близнецов определяется понятием конкордантность. О, существенной роли наследственности в возникновении болезни свидетельствует значительное различие в конкордантностн у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. В табл. 1.2 приведены усредненные данные, полученные М.Е.Вартаняном при анализе многих близнецовых исследований.

Современные методы математического дисперсионного анализа позволяют количественно оценить вклад наследственных и средовых факторов в развитие заболеваний. Так, по данным В.М.Гиндилиса и И.В.Шахматовой-Павловой, от 70 до 87% из-менчивости при основных эндогенных психозах (шизофрения и МДП) определяется именно генетическими, а не средовыми причинами. Существуют факты, свидетельствующие, что на-следственность играет также существенную роль в формировании расстройств личности (психопатии) и алкоголизма, однако роль средовых факторов в этих случаях, видимо, будет значительно большей.